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近日，青岛市妇女儿童医院凭借精湛的诊疗技术与成熟的多学科协作模式，成功为一名8岁德朗热综合征罕见病患儿实施四项高难度小儿外科联合手术，一次性完成广泛肠粘连松解、回肠造瘘口还纳、双侧隐睾下降固定、双侧腹股沟斜疝修补手术，为饱受多种疑难病症折磨的患儿解除了病痛困扰。此次成功救治，充分彰显了该院作为省级儿童专科区域医疗中心、青岛市儿童罕见病诊治中心，在小儿疑难危重疾病、罕见病诊疗领域的雄厚技术实力与综合救治水平。

据了解，今年8岁的患儿小强（化名）是一名早产儿，自出生起便伴随多种先天病症，成长之路历经坎坷。在新生儿时期，小强就被查出十二指肠闭锁、动脉导管未闭、双侧隐睾、腹股沟斜疝等十余种疾病，同时合并呼吸衰竭、高胆红素血症等危重症状，长期在新生儿重症监护室接受救治，出生后便率先完成十二指肠闭锁矫治手术。后续通过基因检测，小强被正式确诊为罕见基因病——德朗热综合征。

据悉，德朗热综合征也被称为阿姆斯特丹侏儒症，发病率仅为三万分之一至万分之一，发病诱因是黏连蛋白复合体相关基因突变，病症会累及人体消化、泌尿、心肺、神经系统等多个重要器官系统，患儿普遍伴随消化道畸形、疝气、隐睾、生长发育迟缓等问题。目前，该罕见病暂无特效根治手段，患儿需要长期随访观察，并依托多学科联合管理模式干预治疗，以此最大限度改善身体状态、提升生存质量。

确诊罕见病后，小强的身体发育持续受到严重影响，还频繁反复引发肺炎，常年反复入院治疗。半年前，小强突发剧烈呕吐，紧急前往青岛市妇女儿童医院就诊，经专业检查评估，被确诊为绞窄性肠梗阻。医院救治团队立即开启紧急手术通道，术中探查发现患儿出现严重肠扭转，回肠、结肠大范围坏死，医护团队当即实施部分回肠切除、右半结肠切除手术，并为患儿建立回肠造瘘，凭借快速精准的急救操作成功保住了孩子的生命。

但造瘘手术虽挽救了小强的生命，却也让本就长期营养不良的他身体状况进一步恶化。持续的造瘘状态造成身体营养不断流失，即便医护团队为其量身定制了专属营养支持方案，也难以从根本上改善营养匮乏的问题，尽早关闭造瘘口、重建正常肠道通路，成为改善患儿身体状况的关键。然而，由于患儿存在肝功能异常、体重不达标等诸多问题，始终无法满足关瘘手术指征。不仅如此，在等待手术的过程中，小强腹股沟斜疝反复嵌顿，极大提升了肠坏死复发的风险，病情错综复杂、救治难度极大。

为彻底解决患儿多项顽疾，小强再次入住青岛市妇女儿童医院接受系统治疗。入院检查结果显示，患儿全身状态极差，存在感染指标升高、重度低钾低钠低钙、代谢性酸中毒等多项问题，同时合并肝肾功能损伤，住院期间还相继出现精神萎靡、嗜睡、癫痫发作等危急症状，给临床救治带来极大挑战。

面对患儿危重且复杂的病情，医院小儿外科中心第一时间联合儿童重症监护室启动综合急救方案，通过精准控制全身感染、纠正酸碱及电解质紊乱、保肝治疗、全方位营养补给等一系列对症治疗，逐步将患儿各项身体指标调整至安全范围。即便患儿生命体征趋于稳定，但受复杂基础疾病影响，后续麻醉实施、外科手术的风险依然居高不下。

为保障手术安全、实现根治性治疗效果，医院小儿外科中心牵头，联合儿童麻醉科、肾脏免疫科、小儿神经内科、感染科、消化内科、药学部、营养科等多个学科专家开展多学科联合会诊。专家组全面细致评估患儿心肺、颅脑、肝肾、肠道、生殖系统等全身各脏器功能，逐一排查梳理围手术期各类潜在风险，针对性制定出个体化麻醉方案、术中精准监护策略以及术后全程营养支持与康复方案。经过多学科综合研判，专家组最终达成统一共识，决定为患儿实施四项联合根治性手术，一次性解决多项病症。

手术过程中，儿童麻醉科团队全程坚守岗位，严密监测患儿各项生命体征，精准把控麻醉深度，为手术顺利开展筑牢安全屏障。小儿外科手术团队凭借丰富的临床经验与精细的操作技术，循序渐进、规范有序地完成各项手术操作，精细松解患儿腹腔内广泛且复杂的肠粘连，顺利完成回肠造口还纳手术、重建肠道正常连续性，同步完成双侧睾丸下降固定、双侧腹股沟斜疝修补手术。整台手术流程严谨、操作精细，最大程度规避手术创伤、减少术后并发症，四项高难度联合手术顺利完成。

术后，救治团队根据患儿个体情况，立即启动专属精细化康复方案，循序渐进开展肠内营养恢复治疗，24小时持续动态监测患儿肝肾功能、电解质、感染指标等关键数据，全方位护航患儿术后恢复。在医护团队的精心照料下，小强的生命体征逐渐平稳，肠道排便功能稳步恢复，身体各项机能持续好转，目前已顺利康复出院。

此次高难度罕见病联合手术的成功开展，再次验证了青岛市妇女儿童医院多学科协作诊疗模式的优势，进一步夯实了医院在儿童罕见病、复杂疑难外科疾病诊疗领域的区域领先地位，为更多罕见病患儿重获健康带来新的希望。

（半岛全媒体记者 滕镜淑）