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为有效降低严重出生缺陷发生率，切实减轻罕见病患病家庭就医经济压力，全面提升区域出生人口素质，国家持续深化出生缺陷综合防治体系建设。近日，中国出生缺陷干预救助基金会发布“十五五”出生缺陷干预救助项目实施机构名单，青岛市妇女儿童医院成功入选，成为该国家级公益项目落地青岛的实施单位，依托全国性公益平台，为出生缺陷疑难罕见病患儿家庭送上精准医疗帮扶。

据了解，本次公益救助面向特定患病群体开放申请，只要患儿在正规医疗机构完成全外显子测序后依旧无法明确发病病因，属于出生缺陷疑难罕见病范畴，患儿家庭即可前往青岛市妇女儿童医院提交公益救助申请。

青岛市妇女儿童医院作为青岛市出生缺陷防治核心机构，身兼全国出生缺陷防治人才培训协同单位、青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、青岛市儿童罕见病诊治中心多重身份，长期深耕出生缺陷防控、临床诊疗与医学科研工作，积攒了雄厚的诊疗技术与丰富的疑难病例处置经验。医院牵头负责全市疑难复杂出生缺陷病例的会诊与救治工作，在胎儿医学、宫内疾病干预、复杂危重先天性心脏病一体化诊疗、危重新生儿抢救等方面具备突出区域优势，诊疗范围覆盖整个胶东半岛，辐射周边省外地区，是区域内儿童疑难罕见病诊疗的核心枢纽。

拿到国家级项目实施资质后，医院迅速整合优势科室资源，由基因检测中心牵头，联动胎儿医学中心、神经内科、康复科、内分泌代谢科、口腔医学中心、新生儿医学中心组建专项工作团队，第一时间梳理院内历年疑难病例，筛选出20余例典型病例上报省级专家组开展评审。经过层层严苛筛选与逐级审核，共有4例病例晋级国家级评审环节，其中2例患儿顺利通过中国出生缺陷干预救助基金会初步审核，成为山东省首批获批公益诊断的病例，全省仅有4例成功入选。

这两例罕见病患儿此前均在青岛市妇女儿童医院接受过系统化诊疗与MDT多学科联合会诊，在完成全套临床检查、常规基因检测后始终未能锁定致病根源。高昂的深度基因诊断费用成为阻碍家庭进一步诊疗的难题，患儿只能依靠保守对症治疗与长期随访控制病情，这也是众多疑难罕见病家庭普遍面临的现实困境。成功入选公益项目后，两个罕见病家系将免费开展三代长度长测序深度诊断，精准定位致病基因，为后续个体化诊疗、遗传咨询、再生育指导打破困局。

目前，该国家级公益项目已全面启动公开招募工作。符合申报条件的家庭，可携带完整临床病历、各项检验检查报告、全外显子检测报告以及测序原始数据等全套资料，前往青岛市妇女儿童医院（辽阳西路217号）儿童门诊二楼基因检测中心现场咨询报名，咨询电话：0532-68661309。医院将首先对申报材料开展院内初审，初审合格后依次提交省级、国家级专家组论证评审，助力更多疑难罕见病家庭纳入公益项目，依靠国家级公益资源，为患儿点亮精准诊疗的希望之路。

（半岛全媒体记者 滕镜淑）